Cardiopatia cianogena canal AV, ventriculo unico, drenaje venosos anomalo parcial, atresia pulmonar, ductus arterioso 2004
Cardiopatia cianogena, cianosis labial, acropaquia (hipocratismo digital o dedos en palillo de tambor)
Down implantacion baja y rotada oreja izq hipertelorismo epicanto paladar ojival clinodactilia 4 – 5 dedos
Down Pancreas anular, obstruccion duodenal, signo doble burbuja, postop sonda duodenostomia, fototerapia criolla
EEC (Ectrodactyly Ectodermal Dysplasia Cleft Lip Palate) Ectrodactilia, displasia ectodermica, labio paladar hendido
EEC Ectrodactilia, displasia ectodermica, labio paladar hendido (Ectrodactyly Ectodermal Dysplasia Cleft Lip Palate)
Holoprosencefalia semilobar hipotelorismo microftalmia izq, labio paladar hendidos, central linea unica palmar
Holoprosencefalia semilobar Nariz chata unica labio y paladar central 1 m 1991_09_25 H Maritza Cortes
Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger) coloboma iris microftalmia hipertelorismo epicanto cuello corto vesico verrugosas mano trisomica 1993_03_14 H Rosa Herrera
Larsen (hipertelorismo, puente nasal deprimido, paladar ojival, dedos cortos anchos, luxacion rodillas) chaquira
Malformacion ano rectal (MAR) fistula recto perineal, disrafia rafe posterior, Caruncula himeneal 1990
Malformaciones multiples encefalocele aplasia citis anoftalmia bilatrral paladra hendido central onfalocele criptorquidia, micropenemielomeningocele pie mesedora 1990_05_13 H Piedad Cast
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser o MURCS (aplasia del conducto MUlleriano, displasia Renal, anomalías de los Somitas Cervicales) 1986
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser o MURCS (aplasia del conducto MUlleriano, displasia Renal, anomalías de los Somitas Cervicales) 1988
Meckel Gruber, encefalocele occipital labio paladar izq hendidos pterigium colli mano trisomica sindactilia pie der talo valgo der equino varo izq queratoris pilar 1994
Microtia der, agenesia concucto auditivo externo (CAE) fistula preauricular, apendice preauricular izq
Pallister-Killian (tetrasomia 12p) macrocefalia, cara displasica, entradas frontotemporales, polidactilia postaxial bil, micropene, criptorquidia, MAR 1993
Prune Belly (Eagle Barrett) (Triada) (Ciruela pasa) hipoplasia musc abd, Hidroureteronefrosis, criptorquidia 2004
Prune Belly (Eagle Barrett) (Triada) (Ciruela pasa), luxacion rodillas, equinovaro, criptorquidia 1997
Prune Belly (Eagle Barrett) (Triada) (Ciruela pasa), postop pielostomia bil, agenesia pene, equino varo 1994
Prune Belly (Eagle Barrett) (Triada) (Ciruela pasa), uraco persistente, genitales ambiguos, malformacion anorectal
Stickler con secuencia Pierre Robin, vitreoretinopatia, cataratas, coloboma iris, sindactilia mano izq
Sturge Weber Hermano menor (4a) Cobb¿¿, anomalia vascular venular (vino Oporto) hermano mayor (5a) 1993
Treacher Collins (Franceschetti-Zwalen-Klein) (disostosis mandibulofacial), fisura tipo 7 Tessier (1a) 1993
Turner (monosomia XO), pterygium colli, edema MMII, hipertelorismo mamario, implantación baja cabello nuca 2005
Van Lohuizen (cutis marmorata telangiectasica congenita) ulceras, flebectasia craneal, nevus hiperpigmentado (4d) (1m) 2005
Werdnig-Hoffmann (Atrofia muscular espinal proximal tipo 1), Hipotonia general, No susccion ni deglusion gastrostomia 1994